Aroa debe vivir con cinco gramos de proteína al día

La enfermedad

No se trata de ninguna alergia alimenticia, ni de ninguna enfermedad relacionada con el aparato digestivo. Se trata de la Fenilcetonúria, también conocida como PKU. Una enfermedad metabólica hereditaria causada por la carencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

Una enfermedad considerada como rara ya que la padece una persona de cada 15.000. Esto puede provocar consecuencias neurológicas tan negativas para quien la padece como cierto grado de retraso del desarrollo o, incluso, una afectación cerebral irreversible si no se detecta a tiempo para actuar.

De ahí la importancia de un diagnóstico precoz de la PKU, que en España se analiza con la prueba del talón que se les practica a todos los recién nacidos antes de salir del hospital. De ahí también la urgencia que Raquel Ramis, madre de Aroa, reclama para la investigación a cerca de la enfermedad de su hija.

La enfermedad según Aroa

Aroa trae ensayado de casa su discurso a la hora de explicarles a los periodistas que le visitan de qué se tarta su enfermedad y qué le supone. «Hola, me llamo Aroa, tengo seis años», comienza con nerviosismo. Poco a poco va superando la timidez: «Tengo una comida muy especial. Tengo muchas ganas de que trabajen en la investigación para poder curarme. Que encuentren la medicina para que yo me cure. Tengo la enfermedad del PKU y no puedo comer carne, ni pescado ni pan», a lo que su madre, Raquel Ramis, añade: «Ni huevos, ni leche, nada que tenga proteína».

Ante la pregunta de qué es lo que puede comer, la pequeña explica «puedo comer tortilla PKU», su madre explica que se trata de una tortilla especial sin huevo. «Mi plato favorito son los espagueti carbonara», explica la pequeña y su madre matiza que se trata también de un tipo de pasta especial: «Comida de laboratorio», apunta la madre de la pequeña.

Lo único que no es especial y que Aroa puede comer sin problema son frutas y verduras: «La manzana, el plátano, las fresas, la sandía», enumera sus frutas favoritas justo antes de empezar con los platos de verdura que más le gustan, como «la ensalada, el tomate, el aguacate, ¡toda la verdura!». «Todo lo demás es especial», aclara Raquel, que cuenta que debe desplazarse hasta Barcelona, al Banco de alimentos del Hospital Sant Joan de Déu, para poder comprar la comida de Aroa, que además es hasta cinco veces más cara que la comida normal.

La enfermedad según Raquel

Raquel Ramis es enfermera, pero tal y como ella misma explica, «se trata de una enfermedad muy rara, y seas médico o enfermera, si no estás especializado, es un tema desconocido». Explica con soltura la serie de medicamentos su funcionamiento y efectos: «Toma cuatro veces al día una medicación a base de aminoácidos y una proteína descompuesta que lleva todos los aminoácidos menos la fenilalanina, que es la que no tolera».

Explica también cómo desde que nació Aroa debe mantener una dieta estricta en proteínas. Hay distintos niveles de tolerancia según el paciente de PKU y su hija tiene un nivel grave de tolerancia, «tolera solo cinco gramos al día de proteína y solo dos de golpe. Esto lo complica más ya que cinco gramos de proteína es un yogurth». De esta manera, lo primero que hace la familia de Aroa por la mañana es calcular las proteínas que va a comer durante el día.

Un tema importante para la familia de cualquier persona de seis años son los cumpleaños. Al no poder comer lo mismo que los demás niños, Raquel se ve obligada a preparar ella misma todo un menú especial para que su hija pueda disfrutar de la fiesta como una más. «Las madres son maravillosas; siempre me preguntan qué pueden preparar para mi hija, pero yo les pregunto que qué prepararán para los demás y yo le hago un menú igual que los demás pero con sus productos especiales», explica Raquel.

Al tratarse de una enfermedad rara, no hay muchas asociaciones que se dediquen a la PKU. Sin embargo, la familia de Aroa ha conseguido ponerse en contacto con un par de ellas, una en Barcelona y otra en Valencia, desde las que hacen, por ejemplo, convivencias y excursiones con otras familias, «Aroa se lo pasa muy bien con sus amigos PKU, que comen y toman la misma medicación que ella, tienen buffet PKU, y como padres también nos va muy bien relacionarnos con otras familias en las mismas circunstancias», explica Raquel.

A por un medidor

Para controlar los niveles de fenilalanina Raquel debe pinchar a Aroa todos los lunes y el resultado de los análisis los conoce entre el miércoles o jueves siguiente, cuando le llegan los resultados desde los laboratorios de Son Espases. «Es como si un diabético conociera sus niveles de glucosa una vez a la semana. Vamos a ciegas», lamenta la madre de Aroa.

De esta manera, han puesto en marcha una iniciativa para poder conseguir un medidor de fenilanina, un medidor parecido al glucómetro de los diabéticos que permitiría a las familias y a los enfermos mejorar su calidad de vida.

En Ibiza hay muy pocos casos y como «mi marido y yo somos de Sant Jordi de toda la vida», explica Raquel, «fuimos local por local, con la confianza y la amistad de toda la vida, y todo el mundo ha colaborado y nos ha ayudado a conseguir fondos».

Habla de unos sorteos que hoy mismo, Día Internacional de la PKU, culminan pero que pretenden retomar más allá de las fronteras de Sant Jordi para seguir recaudando fondos para que la investigación sobre esta enfermedad pueda desarrollar, junto a la Fundación PKU-OTM, la Universidad de Barcelona y el Hospital San Joan de Déu, este biosensor que tanto facilitaría la vida de Aroa y de todas las personas enfermas de PKU.