Las enfermedades raras en España, en cifras: diagnóstico tardío, discapacidad, ayudas para terapias insuficientes y falta de investigación

Según la Unión Europea, una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Esta cifra varía dependiendo del país, ya que, por ejemplo, en Estados Unidos deben padecerla menos de 200.000 personas para que se le considere rara, en Japón menos de 50.000 y en Australia menos de 2.000. Además, existen realidades específicas, porque la enfermedad que en unas regiones se considera rara por su baja prevalencia, no lo es en otras. Es el caso de la talasemia, un trastorno de la sangre hereditario poco frecuente en el norte de Europa, pero común en la zona del Mediterráneo.

¿Y de cuánta gente hablamos? Aproximadamente un 7% de la población mundial estaría afectada por una enfermedad rara, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Es decir, unos 560 millones de personas. Esto implica a 30 millones de europeos y más de tres millones de españoles.

No obstante, se trata de datos estimativos, como los que recoge Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en su informe publicado en enero de 2022. En España, por ejemplo, se puso en marcha en 2015 un Registro Estatal de Enfermedades Raras (Reer) en el que aparecen notificadas más de 30.000 personas con una enfermedad rara hasta 2018, una ínfima parte si tenemos en cuenta la estimación que les dábamos antes -unos tres millones-. Esto se debe, en gran medida, al infradiagnóstico que existe en este tipo de patologías y a que solo se contabilicen en este registro una veintena de ellas de un 70% de las comunidades.

"Es prioritario que los datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad", aseguró Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en una entrevista con 20minutos.

¿Qué tipo de enfermedades son?

Es difícil conocer el número exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen más de 7.000, aunque en Europa solo conocemos el nombre de 6.172, tal y como informa Orphanet. "Según datos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), se han identificado 886 nuevas enfermedades raras solo entre 2010 y 2020. Actualmente, es difícil saber con certeza cuántas enfermedades se podrían diagnosticar en el futuro", afirmó Carrión.

Un 70% de estas enfermedades tiene causa genética -el porcentaje restante está vinculado a causas infecciosas, alérgicas, proliferativas o autoinmunes, entre otras-. Por tanto, la mayoría de estas patologías son crónicas y degenerativas. De hecho, según datos de FEDER:

• Más del 80% de las personas que las padecen tiene algún tipo de discapacidad.
• La mitad de los casos desarrollan problemas motores, sensoriales o intelectuales.
• El 25% tiene reconocido un grado de dependencia.
• Un 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes.
• Uno de cada cinco enfermos padecen dolores crónicos.
• Son enfermedades potencialmente mortales: el 35% de estas personas puede morir antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplísima diversidad de síntomas que varían incluso dentro de la misma patología. Estos síntomas, en dos de cada tres casos, se manifiestan antes de los dos años, debido a su causa genética.

¿Cómo es su diagnóstico?

La primera barrera a la que se enfrentan las familias de un niño con una enfermedad rara es su diagnóstico. Aunque los síntomas sean visibles desde los primeros meses o años de vida, más de la mitad de las personas sufren una demora en su diagnóstico, que suele retrasarse una media de cuatro años, según datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio), elaborado por FEDER y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, el 20% de estas familias debe esperar incluso más de una década para poner nombre a la enfermedad, con el consecuente retraso en su tratamiento y el agravamiento de la misma.

Estas demoras se deben a muchos motivos, entre ellos, el desconocimiento que rodea a estas enfermedades, la dificultad de las familias para acceder a la información y la falta de especialización de los profesionales médicos y centros sanitarios en torno a ellas. Además, "el acceso al diagnóstico muchas veces está condicionado según el punto geográfico en el que se encuentren las familias", tal y como apuntó el presidente de FEDER, motivo por el que muchas familias se ven obligadas a trasladarse a otra comunidad autónoma.

Debido a este motivo, subrayó Carrión, "es necesario impulsar medidas en todo el territorio que garanticen el acceso a pruebas genéticas, entre ellas, las técnicas de cribado neonatal". Sin embargo, tal y como explicó, dependiendo de la comunidad autónoma se realiza un número diferente de "pruebas del talón" a los recién nacidos, desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad, hasta 40 en algunas regiones.

¿Cuál es su tratamiento?

Una vez los pacientes tienen el diagnóstico y ponen nombre a la enfermedad se encuentran con una segunda barrera, el acceso a un tratamiento, disponible para solo un 5% de las enfermedades raras. En España, además, solo el 34% asegura tener acceso a un tratamiento eficaz, según el estudio ENSERio.

Por otro lado, un 15% de las personas con enfermedades raras utilizan medicamentos huérfanos, fármacos innovadores destinados a tratar estas enfermedades que, en la mayoría de casos, no tienen alternativa terapéutica. Medicamentos que deben pasar por un largo proceso de evaluación y que, tras su aprobación, solo un 43% consigue financiación pública, tal y como informó la presidenta de la Asociación de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos Ultrahuérfanos (AELMHU), María José Sánchez Losada, en un acto el pasado mes: "No podemos esperar dos años a que un fármaco autorizado en Europa se financie en nuestro país".

En los casos en los que no existe un tratamiento -el 95% de ellos- las terapias son la vía para que estas personas mejoren su calidad de vida y eviten un agravamiento de la enfermedad. Según datos del estudio ENSERio, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre una pequeña parte de ellos: la atención temprana en un 48,59% de los casos, fisioterapia en un 15,55%, logopedia en un 21%, psicología en un 26,10% y rehabilitación en un 32,19%. Los costes de estas terapias, además, suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales, lo que provoca problemas económicos en muchas de estas familias.

Asimismo, estas terapias suelen estar financiadas por un tiempo insuficiente para el paciente ya que, por ejemplo, en el caso de la atención temprana, solo están cubiertas hasta que la persona cumple los seis años. "El tiempo que se pone a disposición de los usuarios no es suficiente para cubrir toda la necesidad del colectivo, de manera que se acaba ofreciendo por parte del movimiento asociativo y de forma paralela, a fin de poder llegar a cubrirla", informó Juan Carrión.

En el acceso de estas personas a terapias también se evidencia una desigualdad: "Nos encontramos con un sistema sanitario que al final son 17 sistemas sanitarios distintos, con accesos diversos a pruebas de cribado neonatal o de acceso a tratamientos, generado una inequidad entre autonomías que resulta inaceptable".

¿Existe investigación?

Para la búsqueda de una cura o de posibles tratamientos para frenar o paliar el desarrollo de estas enfermedades se hace necesario fomentar su investigación. Sin embargo, solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas debido a la escasa especialización, la fragmentación de la investigación, su "poco atractivo comercial" y la falta de recursos económicos para iniciar proyectos de investigación o dar continuidad a los que ya están en curso.

Además, cabe destacar que España es el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica, esencial para la investigación de las enfermedades raras, dado el carácter genético de la mayoría de ellas. "El descubrimiento de genes cuya alteración está ligada a alguna enfermedad rara ha aumentado en estos 10 años, desde los 2.364 de 2010 a los 4.211 de 2020. Es vital que se reconozca la especialidad de genética clínica", señaló Carrión. En este sentido, la irrupción de la terapia génica supone una vía de optimismo para el tratamiento de estas patologías tan poco frecuentes.

Exclusión social y laboral

Además de las barreras clínicas, las personas con enfermedades raras deben hacer frente cada día a distintos obstáculos que frenan su integración tanto social como laboral. Según el estudio ENSERio, el 43% de estos pacientes sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad. Este rechazo se dio en actividades de la vida cotidiana (62,56%), relaciones sociales (un 56,91%), atención sanitaria (43,21%) y ámbito educativo (32,46%).

Además, casi el 30% considera que se ha sentido discriminado en el acceso al empleo. Tal y como informó el presidente de FEDER, solo una de cada tres personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo. "Es necesario que la sociedad esté abierta a escuchar, entender y a aprender del camino que muchos de nosotros hemos recorrido, que las personas hagan de esta causa su causa y nos acompañen", señaló Carrión.