«Hay tantas enfermedades raras que se centran en aquellas con más niños diagnosticados»

—Es un síndrome de reciente diagnóstico.
—Claro y se supone que es ultra rara porque no hay muchos casos diagnosticados en el mundo. Ahora están alrededor de los 150. Hasta que no se llegue a una cifra, la enfermedad no pasará a ser considerada como rara.

—Usted llegó a Ibiza con su familia desde Madrid.
—Mi marido y yo quisimos ser padres y es verdad que estuvimos un tiempo intentándolo y acabamos recurriendo a una fecundación in vitro. De hecho, Carla y Lola son las primeras mellizas nacidas en Ibiza por una in vitro. Todo fue genial, el tratamiento y el parto, pero cuando nacieron, sí noté que había algo en Lola que no iba bien.

—¿Qué le hizo pensar que algo no estaba funcionando bien?
—Lola lloraba mucho, más que su hermana, y era más irritable, más rígida, y tenía los puñitos cerrados durante mucho tiempo. Son pequeñas cosas que fuimos leyendo y nos fuimos informando. Se supone que todo esto debía ir desapareciendo, pero no fue así. Se lo comentaba a la pediatra y me decía que era normal, pero yo sabía que algo no iba bien. Además, cuando un bebé empieza a seguir objetos, ella no lo hacía. Yo pensé que sería un problema de vista y nunca que era una enfermedad rara, pero sí que había algo que debíamos mirar, aunque todo el mundo nos decía que lo dejáramos, que ya iría cambiando.

—¿Cuándo supieron entonces que Lola sufría alguna enfermedad?
—Cuando ya se hicieron más mayores, a los 11 meses, se suponía que debían comenzar a andar y a gatear con rapidez, pero ella siempre iba muy atrás. Yo le planteé a la pediatra que había algo y me insistía en que podía ser un tipo de autismo y que lo dejara estar. Me fui entonces a un centro privado de Ibiza y me hicieron un diagnóstico asegurando que podía ser un posible retraso en el desarrollo. Lo que te dicen es que cada vez se iba a notar menos la diferencia entre una melliza y otra, aunque en su caso cada vez se notaba más. Empezaron a ver que sí podía a haber algo más.

—¿Quién fue el primer médico o doctora que tomó en serio el caso?
—Tengo que decir que Lola tiene un pediatra que es una maravilla y le quita mucho hierro al asunto, incluso ahora que ya tiene el diagnóstico. La primera persona que quiso saber qué era fue la psiquiatra, que no paró hasta que tuvo su diagnóstico. A excepción de la primera pediatra, el resto de personas que han estado con Lola han sido fantásticos, aunque la psiquiatra quiso ir más allá y no quedarse sólo con un diagnóstico.

—¿Cómo se detectó que era FOXP1?
—Le tuvieron que hacer una prueba genética. Primero salió todo bien, pero la psiquiatra no quedó convencida, así que pidió otra prueba y allí sí salió. Lola tenía 10 años cuando recibió el diagnóstico, diez años englobada en un TDA, que es un trastorno de déficit de atención, que en ella es muy severo. Sabía que era imposible que sólo fuera eso.

—¿Cómo cambia el día a día ese síndrome si se compara con el caso de su hermana?
—Ella debe acudir al colegio totalmente adaptada en cuanto a materias; debe hacer un montón de terapias y, mientras su hermana puede disfrutar del parque por las tardes, ella debe ir al fisio o a repaso. Va notando que va creciendo y que existe una diferencia con su hermana a la hora de escribir, leer o relacionarse con los demás. Es una niña muy alegre y no le preocupa pero, por ejemplo, en deportes, su hermana destaca un poco más y ella siempre queda la última. Son cosas que ella va notando que no es igual y ahora es mayor y ya pregunta por qué no puede hacer determinadas cosas o no puede leer bien. El FOXP1 afecta sobre todo al lenguaje. Habla, pero hay ciertas frases, y en algunas épocas del año, se le entiende más o menos. Su hermana es la que mejor la entiende. Carla lo lleva bien y tienen mucha complicidad porque ella ayuda a Lola a integrarse en su día a día y la cuida una barbaridad. Cuando hemos hecho la asociación, su hermana ha sido la primera en querer ayudar. Está muy integrada en la vida de Lola.

—Como familia, todos estos años de incertidumbre habrán afectado.
—Somos tranquilos, así que bien. Me pongo en la piel de otras familias y parece que no le damos importancia a lo que tiene, pero es que lo normalizamos y entendemos que son cosas que pueden pasar. Para qué estar lamentándose si podemos estar ayudándola. Somos así y lo llevamos mejor.

—Nuestra sociedad no está preparada para integrar a personas como su hija.
—Queda mucho camino y creo que los colegios hacen un gran trabajo, pero son las familias en las casas las que deben hacer una gran labor. Lola está en el colegio muy integrada, pero hay otros niños que lo pasan muy mal y hay que trabajar en casa con ellos. Sé que es difícil integrar a un niño así puesto que es diferente y eres pequeño y no lo entiendes, pero para eso están los adultos, que son quienes más deben trabajar en ello. Todo aquel que rodea a estos niños, debe trabajar en esto. Lola va a un colegio concertado y los profesores lo han hecho muy bien, aunque los centros necesitan más ayuda externa porque no les puedes pedir más. Una clase con 25 niños, uno con necesidades, necesitan ayuda, que es lo que pedimos: que haya más apoyo en los colegios.

—Usted ha querido visualizar este trastorno que ha hecho que 18 familias de España se asocien.
—Conseguí contactar con una fundación internacional que tenía una embajadora española. Contacté con ella y, al principio, éramos la familia número 13. Con otra madre, vimos que debíamos crear una asociación para buscar apoyo y, sobre todo, investigación. Acabamos de empezar y llevamos sólo unos meses. Cuando conoces otros casos, los comparas mucho porque son diferentes. Además, los médicos a veces no te saben decir nada, así que resolvemos las dudas entre nosotros puesto que no hay más. Mejor investigación que la nuestra con ellos, no hay.

—La asociación buscará ayuda para las familias. ¿Con qué problemas se han encontrado estos y años y qué han echado de menos por parte de la Administración pública?
—Sobre todo lo que me sorprende es que cada comunidad tenga sus ayudas. Si un niño en Baleares con este problema recibe unas ayudas, otro en Madrid tiene otras. La enfermedad es igual y no entendemos que en cada comunidad las ayudas deban ser distintas. No puedo hablar de ayudas porque nunca he recibido ninguna. Sólo puedo hablar de la de dependencia que me la dieron hace poco, pero nunca he logrado una beca o una ayuda de comedor. Con la ayuda para la dependencia vinieron a casa para ver qué grado tenía ella. Lola ahora tiene un grado 2, que se va revisando cada cinco o seis años y que variará según los avances. Ella, por ejemplo, no se puede quedar sola porque la liará seguro, aunque no sabemos si es porque ella es así o porque el síndrome la hace ser así.

—No se sabe si ella sufre con este trastorno.
—Yo creo que sí. Cuando empezó a ir al fisio, ellos fueron explicando una serie de cosas. Lola se ata los cordones muy fuertes porque todo en el cuerpo debe estar muy apretado y llega a hacerse daño incluso. La fisio me explicó que Lola va buscando estrategias para poder estar en el mundo y hacía eso en los zapatos para no perder el equilibrio. Cuando apoya el pie, lo pierde y, al atarse mucho los cordones, siente que tiene el piez sujeto y no se cae. Ahora entendemos por qué hace estas cosas. Nos van dando estrategias para saber por qué vive así y hace algunas cosas.

—Tampoco los padres estamos preparados para la llegada de un hijo con un síndrome así ¿Cómo han ido superando estas situaciones?
—Creo que ha sido tan intenso, ya tener mellizas, que ni te lo planteas y casi hemos preparado más a las familias, que se lo ha tomado peor. Es como que la gente que lo ve de fuera, o le quita importancia o lo lamenta mucho y debemos ir preparando al entorno para que entienda que no pasa nada y que hay que vivir con ello, que hay que integrarla y que hay que tratar a Lola como el resto. Deseo que ella sea lo más independiente posible, que pueda vivir sola o en un piso adaptado porque como padre siempre piensas en el futuro. Nos queda muy lejos saber si hay centros para estos niños porque tampoco sabemos cómo avanzan.

—En la asociación intentan conseguir una ayuda más específica para este tipo de casos.
—Nos dicen que debemos ir haciendo eventos y recaudar fondos para ir invirtiendo en lo que necesitemos como asociación. No sabemos cómo va la cosa. La asociación está registrada en Madrid y allí se rige por otras normas. Con nosotros contactaron los medios de comunicación, la Fundación Abel Matutes o la Vilás, pero ya está. La Administración pública, creo que hay tantos niños y tantas enfermedades raras, que al final acaban centrándose en aquellas con más afectados, aunque es para realizar estudios porque poco más se puede hacer en este tipo de casos. Nosotros sólo somos 18 en España y no hay una conexión entre todos los centros públicos donde son diagnosticados estos niños porque igual hay más casos y no lo sabemos. Como asociación queremos pedir la creación de un fichero común con datos de los niños diagnosticados en España y que las familias puedan tener un apoyo.

—Las administraciones públicas deben dar un paso adelante.
—Deberían ponerse más en serio con estas cosas. En nuestro caso no hay adultos diagnosticados y pensamos que hay un montón con el síndrome. Hay una plataforma que lucha para la integración genética en los hospitales y como no existe en España, que creo que somos los únicos sin unidad genética, las pruebas no se hacen. Si se apretara en ese sentido un poco más, seguramente no habría enfermedades ultra raras cada dos por tres. El otro día, viendo fotos de una fundación, vi cómo habían evolucionado muchos niños. En la mayoría de casos de afectados por FOXP1, los pequeños nacen con una mancha roja en la frente. Con esa prueba genética, se podría llegar al diagnóstico antes. Yo me di cuenta mirando unas fotos. Si se implicaran un poco más en esto, este síndrome dejaría de ser raro.