Gretel asegura que el apoyo de la sociedad pitiusa hace que su día a día sea más fácil. Ella es la madre del pequeño Jerome, una de las pocas personas en España que sufren el Síndrome KAT6A, una enfermedad rara de la que existen escasos estudios y que suele afectar al crecimiento de quienes la padecen.
Para recaudar fondos destinados a la investigación y visibilizar la patología, este sábado misma tarde se celebra en Ibiza una gala solidaria que comenzará a las 17.00 horas en el pabellón de Sa Blanca Dona. Diferentes artistas, deportistas o animadores, amenizarán el evento cuyo lema es Un deseo no cambia nada. Una decisión lo cambia todo.
«Será una tarde repleta de actuaciones de todo tipo. Los participantes son gente cercana como cantantes, bailarines o deportistas de distintas disciplinas, todos unidos por una buena y bonita causa», explica Gretel.
Los organizadores también llevarán a cabo una rifa solidaria donde se sortearán más de 20 premios donados por empresas de la isla. «Mientras lo cuento se me pone la piel de gallina», reconoce la madre de Jerome.
Gretel explica que, con la investigación, pretenden encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A, esta rara enfermedad genética causada por mutaciones en un gen, lo que provoca discapacidad intelectual o retraso global en el desarrollo. Problemas en el habla, microcefalia, anomalías cardíacas o complicaciones gastrointestinales, pueden ser otros causas de este raro síndrome. Así, su investigación se basa en la medicina de precisión personalizada.
Para lograr los diferentes objetivos, recientemente se ha creado la Asociación KAT6A con familias de los pequeños afectados, «aunque cada vez tenemos más apoyos».
«Ya que hay casos repartidos por toda España, cada familia busca la forma de poder colaborar y nosotros hemos pensado en esta. Llevábamos tiempo queriendo hacer algo así, pero el Covid nos lo puso difícil. Ahora, estamos aquí de nuevo y nunca dejaremos de luchar para darle visibilidad», insiste Gretel.
Al pequeño Jerome el síndrome le afecta principalmente en aspectos como el habla, el sistema motor y en su desarrollo general. Al igual que en otros casos relacionados con las llamadas ‘enfermedades raras', esta familia reconoce que, hasta llegar a un diagnóstico, han vivido periodos muy dolorosos: «Es el momento que nosotros más hemos sufrido, cuando crees que todo está bien, pero no es así. Sufrimos muchísimo esa incertidumbre. En nuestro caso, cuándo recibimos el diagnóstico, fue un alivio al saber por dónde teníamos que seguir trabajando para avanzar en su día a día. El diagnóstico nos lo dieron rápido comparado con otros casos que conocemos, que han llegado a estar años esperando y luchando para conseguir que les hicieran las pruebas necesarias. Es el momento más duro para una familia».
A pesar de las dificultades, Gretel asegura que su hijo «es el niño más risueño del mundo porque siempre está riendo y transmite esa energía».
El pequeño, que necesita de una atención constante, es uno de los cuatro casos detectados en Baleares, hasta 26 en todo el país. «Cada vez salen más casos, cada vez se conocen más enfermedades raras, y eso es gracias a la investigación. Por eso, es muy importante darles visibilidad. En España somos uno de los mejores países para eso, pero también somos de los que menos ayudas recibimos por parte del Estado y en la mayoría de casos son los familiares los que tienen que crear asociaciones para cubrir todos los gastos», lamenta esta familia.
También explica que el síndrome no tiene tratamiento, aparte de todas las terapias que pueda seguir el niño. Por ello, crearon la asociación con el objetivo de sufragar investigaciones que permitan conocer mejor la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.
«La vida ya te cambia de 0 a 100 cuando tienes un niño, pero cuando viene con necesidades especiales, pasas por muchas fases como la aceptación y la lucha diaria. Jerome es un niño con necesidades especiales, muchas terapias y necesita que alguien esté siempre pendiente. Eso a veces es lo más complicado, poder compaginar un trabajo con todas sus rutinas. Somos literalmente su sombra y eso supone un esfuerzo continuo», reconoce Gretel.
El Consell d´Eivissa, la propia asociación y el Club Gimnàstic Eivissa, organizan el evento de esta tarde en el que se puede colaborar aportando cinco euros.
Sin comentarios
Para comentar es necesario estar registrado en Periódico de Ibiza y Formentera
De momento no hay comentarios.