«Creemos que hay entre 8.000 y 9.000 enfermedades raras descritas»

La doctora del servicio de Medicina Interna del Hospital Son Espases, Teresa Bosch (Girona, 1969), forma parte del comité organizador de las jornadas en el que también ha colaborado el doctor Ramón Canet, del Servicio de Medicina Interna de Can Misses. Bosch reconoce que se producen avances en la investigación de estas patologías, pero todavía queda mucho trabajo por hacer.

—Ibiza ha acogido durante estos días este importante congreso, ¿qué le gustaría destacar sobre este encuentro de profesionales?

—Realmente, el coordinador de estas jornadas de la Sociedad Española de Medicina Interna es el doctor Toni Riera, del Hospital Universitario Bellvitge. Los objetivos son, sobre todo, recordar las particularidades de las enfermedades raras que han estado olvidadas durante muchos años y no son tan extrañas como creemos. Además, queremos darles visibilidad y reunirnos una serie de facultativos, algunos de los cuales son grandes expertos en ciertas patologías.

—En esta ocasión han elegido la isla de Ibiza para celebrar las jornadas.

—Sí. Anteriormente se habían celebrado también en lugares como Zaragoza, pero es la primera vez que se organizan en la isla.

—¿Cuándo una patología pasa a ser considerada una enfermedad rara?

—Se define como una enfermedad de baja prevalencia que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Esta es su definición.

—¿En los últimos tiempos va creciendo el número de personas que las sufren?

—Cada vez se va produciendo una subida en el número de diagnósticos de las enfermedades minoritarias. Creemos que hay entre 8.000 y 9.000 enfermedades descritas de este tipo o incluso más.

—El factor genético será determinante a la hora de padecer una de estas patologías.

—Exactamente. Se cree que sobre el 80 por ciento de las enfermedades minoritarias son de origen genético. Es una mayoría, aunque en ocasiones la genética no nos lo resuelve todo porque queda mucho por descubrir, pero es cierto que en los últimos años progresivamente se han descrito más genes en relación a distintas enfermedades.

—Una de las conferencias magistrales se ha centrado en la investigación en España, ¿en qué momento está el país en este ámbito?

—Se va avanzando, aunque siempre hay que intentar mejorar porque son enfermedades poco conocidas y queda mucho por descubrir. Hay que ir mejorando el conocimiento en todos sus ámbitos, aunque queda mucho. En Baleares, todavía más.

—¿Qué temática de este congreso le llama especialmente la atención?

—Creo que todas las mesas redondas son muy interesantes. Hay enfermedades como la amiloidosis hereditaria por transtiretina que es endémica en las islas y somos el quinto foco a nivel mundial. Le hemos dedicado una mesa redonda, sin quitar interés al resto de enfermedades de las que estamos hablando.

—¿Por qué Baleares se ha convertido en ese quinto foco a nivel mundial?

—Los portugueses vinieron aquí en la Edad Media y precisamente Portugal es el primer foco de esta enfermedad a nivel mundial. Es genética y hay muchas familias afectadas en las islas. En Baleares, somos pioneros en conocimientos sobre esta patología. La mayoría de pacientes que la sufren manifiestan una polineuropatía con molestias como hormigueos, problemas digestivos o afectación cardíaca o renal. Es una enfermedad multisistémica y afecta a múltiples órganos.

—Este tipo de enfermedades, ¿pueden prevenirse?

—Cuando hay una familia afectada y uno es portador, puede prevenirse a través de un diagnóstico genético preimplantacional, escogiéndose un embrión libre de mutación.

—Jornadas como las que están celebrando servirán para intercambiar y actualizar conocimientos.

—Son muy importantes porque sirven para que podamos tratar mejor a nuestros pacientes. Al ser enfermedades minoritarias, es posible que un participante sea más experto en un campo que en otro y compartimos así opiniones o formalizamos protocolos, todo para mejorar la atención a los pacientes, los tratamientos y los seguimientos.

—¿Se puede llevar una vida normal a pesar de sufrir una enfermedad rara?

—Hay que pensar que muchas de las enfermedades minoritarias no tienen tratamiento. Después, muchos pacientes sufren síntomas crónicos que pueden limitar mucho su calidad de vida. La mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico. Se tratan los síntomas. Pueden sufrirlas sobre el 7% de la población, con una prevalencia de menos de cinco casos p