Redacción Digital01/06/24 13:24
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Científicos han descubierto una causa genética de desórdenes neurológicos del desarrollo que podría tener un impacto en decenas de miles de individuos globalmente. Un artículo en la revista ‘Nature Medicine’ ha asociado las alteraciones genéticas en un gen no codificante, conocido como RNU4-2, con estos desórdenes, lo que ha permitido mejorar el diagnóstico clínico de los pacientes afectados.

El grupo de investigadores, integrado por expertos del Hospital Mount Sinai (EE.UU.), la Universidad de Bristol (Reino Unido), KU Lovaina (Bélgica) y el NIHR BioResource en la Universidad de Cambridge, llevó a cabo un estudio genético detallado utilizando datos de secuenciación del genoma completo. Compararon la presencia de variantes genéticas raras en 41,132 genes no codificantes entre 5,529 casos de discapacidad intelectual y 46,401 controles sin dicha condición.

La investigación mostró que las mutaciones en el gen RNU4-2, una secuencia no codificante del ADN de pequeña longitud, causan síntomas del desarrollo neurológico que no se habían vinculado anteriormente con un desorden genético específico. Los genes no codificantes no generan proteínas, lo que ha complicado su estudio y reconocimiento como causantes de enfermedades.

Este hallazgo es significativo, ya que representa una de las causas genéticas más comunes de desórdenes del desarrollo neurológico causadas por un solo gen, sólo superada por el síndrome de Rett. Las mutaciones en RNU4-2 suelen ser espontáneas y no heredadas, lo que aporta una comprensión esencial sobre la naturaleza de estos desórdenes.

«Llevamos a cabo un amplio análisis de asociación genética para identificar variantes raras en genes no codificantes que podrían ser la causa de desórdenes del desarrollo neurológico», señala el autor principal del estudio, Daniel Greene. «Es extremadamente raro encontrar un solo gen responsable de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara. Nuestro hallazgo ha permanecido oculto a los investigadores durante años debido a varios retos analíticos y de secuenciación».