Autismo

Los cinco genes recién identificados también explican por qué el autismo parece ser a menudo hereditario. | Toni Escobar

Europa PressMadrid19/08/22 14:06
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Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) ha descubierto 60 genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA) que podrían proporcionar pistas importantes sobre las causas del autismo en todo el espectro del trastorno. «En general, los genes que hemos encontrado pueden representar una clase diferente de genes que están más directamente asociados con los síntomas principales del TEA que los genes descubiertos anteriormente», dice Wendy Chung, uno de los líderes de la investigación, que se ha publicado en la revista científica Nature Genetics.

Varios genes se han relacionado anteriormente con el autismo y, en conjunto, son responsables de alrededor del 20 por ciento de todos los casos. La mayoría de los individuos portadores de estos genes presentan formas profundas de autismo y problemas neurológicos adicionales, como epilepsia y discapacidad intelectual. Para descubrir los genes ocultos del autismo que pueden explicar la mayoría de los casos, los investigadores recurrieron a los datos de casi 43.000 personas con autismo, incluidos 35.000 individuos del estudio de investigación del autismo SPARK de la Fundación Simons.

Cinco de los genes identificados por el nuevo estudio tienen un impacto más moderado en las características del autismo, incluida la cognición, que los genes descubiertos anteriormente. «Tenemos que hacer estudios más detallados que incluyan a más individuos portadores de estos genes para entender cómo contribuye cada gen a las características del autismo, pero creemos que estos genes nos ayudarán a desentrañar los fundamentos biológicos que conducen a la mayoría de los casos de autismo», afirma Chung.

Los cinco genes recién identificados también explican por qué el autismo parece ser a menudo hereditario. A diferencia de los genes del autismo conocidos hasta ahora, que se deben a mutaciones de novo o nuevas, las variantes genéticas de los cinco nuevos genes suelen heredarse de los padres de los participantes. Chung afirma que quedan por descubrir muchos más genes de efecto moderado y que su hallazgo debería ayudar a los investigadores a comprender mejor la biología del cerebro y el comportamiento en todo el espectro del autismo.