Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista 'Journal of Clinical Investigation' y han sido destacados en su portada. Según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Identifican una nueva enfermedad que afecta al sistema nervioso y provoca fallo hepático
Se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio
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